كشفت دراسة أجريت على العائلات والذباب عن جينات جديدة قد تساهم في متلازمة القلب الأيسر الناقص التنسج.

سانفورد بورنهام بريبيس

17-يوليو -2023 ، 7:10 مساءً بتوقيت شرق الولايات المتحدة ، بقلم سانفورد بورنهام بريبيس

Newswise — LA JOLLA, CALIF.

د. سالم موسى القحطاني

__________

من خلال تحديد الجينات في المرضى واختبار تأثيرها على ذباب الفاكهة ، وجد باحثون من Sanford Burnham Prebys جينات جديدة تساهم في متلازمة القلب الأيسر الناقص التنسج (HLHS) ، وهو مرض قلبي نادر يهدد الحياة ويحدث عند الرضع. النتائج ، التي نُشرت في مجلة eLife ، تقرب العلماء خطوة واحدة من كشف بيولوجيا هذا المرض المعقد.

يقول المؤلف الكبير رولف بودمر ، دكتوراه ، مدير مركز الاضطرابات الوراثية وأبحاث الشيخوخة في سانفورد بورنهام: "كل حالة من حالات HLHS فريدة من نوعها نظرًا لوجود العديد من الأشياء المختلفة التي يمكن أن تسوء أثناء التطور المبكر للقلب" بريبيس. "إذا تمكنا من الكشف عن سبب هذا المرض بيولوجيًا ، فقد يكون من الممكن يومًا ما منع المرض أو تقليل المضاعفات للأشخاص الذين يعيشون معه."

في الأطفال المصابين بـ HLHS ، يكون الجانب الأيسر من القلب (البطين الأيسر) متخلفًا وغير قادر على ضخ الدم المؤكسج إلى باقي الجسم. تقدر مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها أن حوالي 1،025 طفلًا في الولايات المتحدة يولدون مصابين بـ HLHS ، ويمثل حوالي 2-4 ٪ من جميع عيوب القلب الخلقية. على الرغم من ندرته ، إلا أن HLHS خطير للغاية - فهو دائمًا ما يكون قاتلًا بدون جراحات القلب المفتوح المتعددة.

New genes implicated in deadly heart defect (newswise.com)