العلماء يقتربون من التوصل لمجموعة الجينات المحتملة المتعلقة بالطول

14 أبريل 2023

مصدر: Cell Press

ScienceDaily

د. سالم موسى القحطاني

ملخص:

عندما يتعلق الأمر بالطول ، يتم تحديد مصيرنا جنبًا إلى جنب مع لوحات النمو لدينا - الغضروف بالقرب من نهايات العظام الذي يتصلب مع نمو الطفل. أظهر بحث جديد أن الخلايا الموجودة في هذه الصفائح تحدد طول وشكل عظامنا ويمكن أن تشير إلى هيئة قامتنا. حددت الدراسة "جينات الطول" المحتملة ووجدت أن التغيرات الجينية التي تؤثر على نضج الخلايا الغضروفية قد تؤثر بشدة على طول البالغين.

تقول نورا رينتال كبيرة المؤلفين من مستشفى بوسطن للأطفال وجامعة هارفارد: "الدراسة تتفهم حقًا جينات الهيكل العظمي". بصفتها أخصائية الغدد الصماء لدى الأطفال التي تهتم بالأطفال المصابين بأمراض الهيكل العظمي ، فهي مهتمة بفهم كيفية نمو العظام. "الطول هو نقطة انطلاق جيدة لفهم العلاقة بين الجينات وألواح النمو ونمو الهيكل العظمي لأننا من خلالها نستطيع قياس طول كل إنسان."

لتحديد الجينات المرتبطة بالطول بدقة ، فحص الفريق 600 مليون خلية غضروف فأر لتحديد الجينات التي، عند حذفها ، يمكن أن تغير نمو الخلايا ونضجها. من المعروف أن هذه الأنواع من التغيرات الخلوية في صفيحة النمو تؤدي إلى تغيرات في طول الإنسان. كشف البحث عن 145 جينة مرتبطة في الغالب باضطرابات الهيكل العظمي وهي ضرورية لنضج صفيحة النمو وتكوين العظام.

ثم قارن الفريق الجينات المكتشفة ببيانات من دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) لطول الإنسان. يسمح GWAS للباحثين بمسح الجينوم البشري بأكمله لتحديد النقاط الساخنة حيث توجد "جينات الطول" في حمضنا النووي. لكن يمكن أن تحتوي هذه المناطق على جينات متعددة ، مما يجعل من الصعب على الباحثين تعقب ودراسة هدف فردي.

يقول رينتال: "هذا يشبه البحث عن منزل صديقك ، لكنك لا تعرف سوى الرمز البريدي". "انه صعب."

كشفت المقارنة أن الجينات التي تؤثر على الخلايا الغضروفية تتداخل مع النقاط الساخنة من الطول البشري GWAS ، مما يحدد بدقة الجينات في حمضنا النووي التي من المحتمل أن تلعب دورًا في تحديد قامتنا. واكتشفت رنتال وفريقها أيضًا أن العديد من GWAS اقترحوا أن جينات الطول أدت إلى نضوج مبكر في خلايا الغضاريف. تشير هذه النتائج إلى أن التغيرات الجينية التي تؤثر على نضج الخلايا الغضروفية قد تؤثر بشكل اكبر على الطول.

تلاحظ رينتال أن الدراسات التي أجريت على خلايا الفئران قد لا تترجم بالكامل إلى البشر ، وأن GWAS هي دراسات قائمة على الملاحظة لا يمكنها أن توضح بشكل كامل سبب الطول وآثاره. لكن دراستها تقدم طريقة جديدة للربط بين الطريقتين وتقديم رؤى جديدة في علم الوراثة البشرية.

بعد ذلك ، يخطط الفريق لاستخدام الطريقة لفهم تأثير الهرمونات على خلايا الغضروف. وسينظرون أيضًا في بعض الجينات الـ 145 التي ليس لها صلة معروفة بنمو الهيكل العظمي. قد يكشف التحقيق عن جينات ومسارات جديدة تلعب دورًا في العظام.

"أرى مرضى يعانون من خلل التنسج الهيكلي ، حيث لا يوجد أي علاج لأن الجينات جعلت عظامهم تنمو بهذه الطريقة" ، كما تقول رينتال. "آمل أنه كلما تمكنا من فهم بيولوجيا صفيحة النمو، زادت قدرتنا على التدخل في أوقات سابقة في نمو الهياكل العظمية وحياة الطفل."

Scientists narrow down pool of potential height genes -- ScienceDaily