نظرًا لأن المتخصصين في الرعاية الصحية والباحثين والمستهلكين يستخدمون الاختبارات الجينية بشكل متزايد ، فإنهم يكشفون عن تشوهات جينية عرضية ، أو متغيرات ، مرتبطة بأمراض القلب والأوعية الدموية. تحذر لجنة كتابة البيان من أن المتغيرات الجينية الفردية التي تم تحديدها بالمصادفة قد تكون أو لا تكون عوامل خطر للمرض ، لذلك من المهم تفسيرها بشكل صحيح وحذر. يقدم البيان العلمي الجديد إطارًا لدعم المتخصصين في الرعاية الصحية في تقييم المتغيرات الجينية الفردية بشكل مناسب ، وإبلاغ النتائج مع المرضى والأسر ، وعند الحاجة ، كيفية إنشاء فريق قوي متعدد التخصصات للرعاية الفردية.
27 مارس 2023
مصدر:جمعية القلب الأمريكية
ScienceDaily
د. سالم موسى القحطاني
ملخص التقرير
نظرًا لأن المتخصصين في الرعاية الصحية والباحثين والمستهلكين يستخدمون الاختبارات الجينية بشكل متزايد ، فإنهم يكشفون عن تشوهات جينية عرضية ، أو متغيرات ، مرتبطة بأمراض القلب والأوعية الدموية. تحذر لجنة كتابة البيان من أن المتغيرات الجينية الفردية التي تم تحديدها بالمصادفة قد تكون أو لا تكون عوامل خطر للمرض ، لذلك من المهم تفسيرها بشكل صحيح وحذر. يقدم البيان العلمي الجديد إطارًا لدعم المتخصصين في الرعاية الصحية في تقييم المتغيرات الجينية الفردية بشكل مناسب ، وإبلاغ النتائج مع المرضى والأسر ، وعند الحاجة ، كيفية إنشاء فريق قوي متعدد التخصصات للرعاية الفردية.
_______________________
تعني زيادة استخدام الاختبارات الجينية أن الناس قد يكتشفون أن لديهم متغيرًا جينيًا مرتبطًا ببعض أنواع أمراض القلب والأوعية الدموية (CVD). بيان علمي جديد ، نُشر اليوم في مجلة Circulation: Genomic and Precision Medicine لجمعية القلب الأمريكية ، يهدف إلى مساعدة الأفراد والمتخصصين في الرعاية الصحية على فهم ما يجب فعله عند اكتشاف متغير
نظرًا لأن المتخصصين في الرعاية الصحية والباحثين والمستهلكين يستخدمون الاختبارات الجينية بشكل متزايد ، فإنهم يكشفون عن تشوهات جينية عرضية ، أو متغيرات ، مرتبطة بأمراض القلب والأوعية الدموية. تحذر لجنة كتابة البيان من أن المتغيرات الجينية الفردية التي تم تحديدها بالمصادفة قد تكون أو لا تكون عوامل خطر للمرض ، لذلك من المهم تفسيرها بشكل صحيح وحذر. يقدم البيان العلمي الجديد إطارًا لدعم المتخصصين في الرعاية الصحية في تقييم المتغيرات الجينية الفردية بشكل مناسب ، وإبلاغ النتائج مع المرضى والأسر ، وعند الحاجة ، كيفية إنشاء فريق قوي متعدد التخصصات للرعاية الفردية.
تعني زيادة استخدام الاختبارات الجينية أن الناس قد يكتشفون أن لديهم متغيرًا جينيًا مرتبطًا ببعض أنواع أمراض القلب والأوعية الدموية (CVD). بيان علمي جديد ، نُشر اليوم في مجلة Circulation: Genomic and Precision Medicine لجمعية القلب الأمريكية ، يهدف إلى مساعدة الأفراد والمتخصصين في الرعاية الصحية على فهم ما يجب فعله عند اكتشاف متغير.
البيان العلمي لجمعية القلب الأمريكية هو تحليل خبير للبحث الحالي وقد يُفيد الإرشادات المستقبلية. البيان الجديد ، "تفسير المتغيرات التي تم تحديدها بالصدفة في الجينات المرتبطة بأمراض القلب والأوعية الدموية الوراثية" ، يقترح الخطوات التالية لتحديد ما إذا كان البديل يحمل بالفعل مخاطر صحية ، ويقدم الدعم لأخصائيي الرعاية الصحية حول كيفية التواصل مع الأشخاص وعائلاتهم ، ويقترح إجراءات المتابعة المناسبة لرعاية الأشخاص ذوي المتغيرات التي تعتبر أكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
غالبًا ما يتم العثور على المتغيرات المرتبطة بمخاطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية "بشكل عرضي" عندما يخضع الأشخاص للاختبار الجيني لأسباب غير قلبية ، بما في ذلك الفحص أو تشخيص أمراض أخرى. يمكن أيضًا اكتشاف هذه المتغيرات الجينية غير المتوقعة من خلال الاختبارات الجينية من خلال مجموعات اختبار الحمض النووي المباشر للمستهلكين.
يتم تشجيع الاستشارة الوراثية الأولية بشدة لإعداد المرضى لإمكانية النتائج العرضية ، وكيف سيتم توصيل النتائج وما إذا كانت النتائج المحتملة ، والآثار المحتملة على أنفسهم وأفراد الأسرة.
قال Andrew P. Landstrom ، دكتوراه ، دكتوراه ، FAHA ، رئيس لجنة كتابة البيانات العلمية و أستاذ مشارك في طب الأطفال وبيولوجيا الخلية في كلية الطب بجامعة ديوك في دورهام بولاية نورث كارولينا. "حيث كنا نبحث ذات مرة عن التغيرات الجينية في حفنة من الجينات ، يمكننا الآن تسلسل كل جين ، وربما الجينوم بأكمله ، مما يسمح لنا بإجراء تشخيصات جينية كان من المستحيل في الماضي. ومع ذلك ، مع زيادة الاختبارات الجينية يأتي المزيد من المفاجآت ، بما في ذلك العثور على متغيرات غير متوقعة في الجينات قد تكون مرتبطة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
"إذا فسرنا هذه المتغيرات العرضية بشكل غير صحيح ، فقد يؤدي ذلك إلى رعاية غير مناسبة ، إما من خلال اقتراح أن المرضى معرضون لخطر الإصابة بأمراض القلب عندما لا يفعلون ذلك ، أو من خلال عدم تقديم الرعاية لأولئك المعرضين لخطر متزايد للإصابة بحالة خطيرة."
هذا البيان هو الأول من نوعه الذي يركز على الأمراض الوراثية أحادية الجين أو أحادية الجين للأمراض القلبية الوعائية التي يمكن أن تنتقل داخل العائلات ، مثل اعتلال عضلة القلب الضخامي أو متلازمة فترة QT الطويلة. يوجد حاليًا 42 جينًا متغيرًا ثانويًا يمكن علاجه إكلينيكيًا يزيد من خطر الإصابة بالمرض أو الوفاة من الموت القلبي المفاجئ وفشل القلب وأنواع أخرى من أمراض القلب والأوعية الدموية ، وفقًا للكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية والجينوم. تتسبب المتغيرات الجينية التي تسبب متلازمة فترة QT الطويلة في إعادة ضبط القلب كهربائيًا بشكل أبطأ من المعتاد بعد كل انقباض ، مما قد يتسبب في عدم الاستقرار الكهربائي للقلب وقد يؤدي إلى الإغماء أو عدم انتظام ضربات القلب أو حتى الموت المفاجئ.
بمجرد العثور على متغير جيني عرضي للأمراض القلبية الوعائية ، يقترح مؤلفو البيان إطارًا لتفسير المتغير وتحديد ما إذا كان مصنفًا على أنه حميدة أو غير مؤكدة أو مسببة للأمراض (مسببة للمرض):
• يجب على المتخصصين في الرعاية الصحية أن ينقلوا المعلومات فقط إلى المرضى حول المتغيرات التي تم تحديدها بالمصادفة إذا كانت من بين جينات أمراض القلب والأوعية الدموية المعروفة بالفعل بأنها مرتبطة بأمراض القلب والأوعية الدموية وإذا وافق المرضى أثناء الاستشارة الوراثية قبل الاختبار على إبلاغهم بالنتائج العرضية.
• لا ينبغي الإبلاغ عن المتغيرات التي تم تحديدها بالصدفة في الجينات مع ارتباط غير مؤكد بأمراض القلب والأوعية الدموية.
• إذا كان المتغير الذي تم اكتشافه قد يزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية ، يُقترح تاريخ عائلي وتقييم طبي من قبل أخصائي رعاية صحية خبير ، ويفضل أن يكون متخصصًا يعمل مع أو ضمن فريق متعدد التخصصات للتعامل مع المرض المعني. الهدف من هذا التقييم هو تحديد ما إذا كان لدى الفرد دليل على المرض ، مثل الأعراض أو نتائج الاختبارات ذات الصلة ، أو ما إذا كانت هناك أي علامات تحذيرية في تاريخ العائلة.
• يجب إعادة تقييم المتغير الجيني نفسه بشكل دوري بواسطة خبير أو فريق من الخبراء للتأكد من بقاء رابط CVD دقيقًا. مع تطور المعرفة حول المتغير بمرور الوقت ، يمكن إعادة تصنيف ارتباطه بالمرض.
• أخيرًا ، يجب أن يوجه التقييم الطبي وإعادة التقييم الجيني الخطوات التالية ، والتي قد تختلف من رفض المتغير العرضي لأنه من غير المحتمل أن يتسبب في أمراض القلب والأوعية الدموية إلى بدء التدخلات الطبية. قد يشمل ذلك أيضًا إعادة تقييم دورية مع الاختبارات المناسبة (مخطط صدى القلب ، اختبارات الدم ، وما إلى ذلك) وربما فحص أفراد الأسرة الآخرين للمتغير.
"قائمة المتغيرات العرضية المتعلقة بأمراض القلب والأوعية الدموية في تطور مستمر. يوفر هذا البيان أساسًا للرعاية التي قد تساعد الأشخاص الذين لديهم متغير جيني مرتبط بأمراض القلب والأوعية الدموية ومهنيو الرعاية الصحية لديهم على اتخاذ الخطوة التالية في تحديد المخاطر الفردية والعائلية التي المتغير قد يحمل أو لا يحمل ، "قال Landstrom. "من المهم أيضًا التشاور مع المتخصصين في علم الوراثة لتصميم خطة تقييم وعلاج حسب الطلب لكل من الفرد والمتغير الجيني من أجل ضمان أعلى مستوى ممكن من الرعاية."
Genetic tests unexpectedly find genes linked to heart disease -- now what? -- ScienceDaily
